1% de la population générale porteur de certains gènes de l’autisme

Ils ont donc mené une étude génétique chez 13 000 personnes ayant un diagnostic d’autisme, qui ont été comparées à 180 000 individus témoins. "Nous nous sommes intéressés aux variants rares dans une liste de 185 gènes, bien connus pour être fortement associés à l’autisme, précise Thomas Rolland, chercheur CNRS dans l’unité génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, et premier auteur de l’étude. Et en effet, nous avons retrouvé ces variants chez 4% des personnes avec autisme. De manière plus surprenante, certains variants sont présents également chez 1% des individus non-diagnostiqués. Cela laisse penser que la conjonction d’autres facteurs, génétiques et environnementaux, est nécessaire pour aboutir à la manifestation d’un trouble autistique." 

Les scientifiques ont alors cherché à mieux comprendre les effets de ces variations génétiques. Pour cela, ils ont croisé ces informations avec les données médicales, cognitives et socio-économiques attachées aux individus non-diagnostiqués. Ils ont alors montré que ces variants jouent sur les performances cognitives, le niveau d’éducation (niveaux de diplômes plus bas), le niveau de revenus (salaires plus bas) et leurs conditions matérielles de vie.  

"L’architecture de l’autisme est très complexe, nos observations le montrent encore ! Il y a plusieurs 'façons génétiques' d’aboutir à sa survenue. La première est d’être porteur d’une variation génétique rare à l’effet fort, suffisante apparemment à elle seule pour donner un autisme. La seconde repose sur la concomitance chez un individu d’un ensemble de nombreuses variations. Prises indépendamment, elles n’auraient pas d’effet notable ou seulement un effet léger, mais combinées, elles favoriseraient l’apparition de traits autistiques chez la personne et dans certains cas un diagnostic", explique Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, responsable de l’unité génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur et dernier auteur de l’étude. Les hommes seraient, par ailleurs, plus sensibles à la présence de variants à effet plus léger pour l’autisme par rapport aux femmes.