Des chercheurs français ont réussi, grâce à la nouvelle technologie des "ciseaux" Crispr-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine.
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaires évolutive liée à des anomalies du gène DMD, responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement ces muscles. Elle touche 1 garçon sur 3 500. De précédents travaux ont mis en évidence que des duplications d’exons sont responsables de 10 à 15% des mutations connues dans la myopathie de Duchenne. Des équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, et les laboratoires de l’AFM-Téléthon, ont donc développé une approche thérapeutique consistant à corriger, avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9, la duplication la plus fréquente, celle de l’exon 2, qui empêche la production d’une dystrophine normale. Les chercheurs, en collaboration entre l'université de Ferrara (Italie) sont parvenus à introduire, dans des cellules de malades présentant une duplication de l’exon 2 et via un vecteur lentiviral, un ARN « guide » (ARNg) capable de « montrer » aux ciseaux moléculaires Cas9 où couper le gène DMD. Les analyses des cellules corrigées montrent la production d’une dystrophine normale. Les chercheurs travaillent désormais à la transposition de cette première preuve de concept en protocole pré-clinique pour la myopathie de Duchenne. Ces travaux peuvent pourraient être également applicables à toutes les formes de duplication observées dans les maladies génétiques.
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